El proyecto Accionabilidad de la Genética en la Atención a Personas con Discapacidad Intelectual, impulsado por Catalonia Fundaciò Creactiva con la colaboración de Synlab, ha sido galardonado con un Premio a la Innovación, concedido por la Fundaciò Ampans, dedicada a la plena inclusión de personas con discapacidad intelectual (DI).
La primera fase del proyecto tuvo como objetivo evaluar el potencial del diagnóstico genético en la discapacidad intelectual. En su desarrollo se realizó en test genético a 180 adultos con daño cerebral residentes en los hogares-residencia de Catalonia Fundaciò Creativa con el objetivo de buscar la etiología del daño cerebral.
Resultados
El 18% de la población estudiada, presentó mutaciones patogénicas causantes de la Discapacidad Intelectual y en el 39% del total de la muestra se observaron variaciones genéticas que no están reportadas como patogénicas aunque pueden tener una implicación en el ámbito multifactorial.
En el primer caso, el proyecto destaca la importancia de la genética en el diagnostico temprano de la DI. Gracias a esta información, los padres podrán tomar las decisiones más oportunas para tratar mejor la enfermedad desde el primer día. En el segundo escenario, esta información permiten trazar tratamientos específicos para mejorar la calidad de vida de estas personas.
Al recibir el galardón, el doctor Luis Izquierdo, director de Genética de Synlab y director médico del proyecto, dijo que era un trabajo en equipo “y este premio es un estímulo para seguir adelante”. Destacó “el trato humano y rigor científico” que encontró en Catalonia Fundaciò Creactiva y dijo que “la nueva genética va a permitir encontrar las causas genéticas de la DI y realizar un diagnostico temprano, lo que supondrá un alivio muy importante para los padres”. El doctor Izquierdo concluyó señalando que el siguiente paso es “utilizar la genética para mejorar la calidad de vida de las personas con discapacidad, y en eso estamos”.
Segunda Fase
A la luz de estos resultados, Catalonia Fundaciò Creactiva y Synlab iniciarán un segundo proyecto centrado en el análisis de microbiota Intestinal basado en las evidencias científicas existentes de la relación entre el intestino y el cerebro contando con la genética multifactorial, de polimorfismos genéticos, es decir, pequeñas variaciones en genes o partes de estos, que combinados con factores externos pueden modificar ciertos patrones orgánicos que pueden alterar el óptimo funcionamiento biológico del organismo. La no existencia de una causa clara genética de mutaciones o deleciones/duplicaciones, hace sospechar de ciertas vulnerabilidades que combinadas con la microbiota intestinal, aumenta la NO funcionalidad del organismo y puede afectar directamente a las personas.
